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耳聾基因篩查有沒有必要做呢?

時(shí)間:2019-06-04     點(diǎn)擊: 次     來源:乾耳聽力公眾號(hào)     作者:趙大夫

耳聾基因篩查作為新生兒出生之前的一項(xiàng)檢查已經(jīng)逐步開始普及,很多家長(zhǎng)選擇做這個(gè)檢查,也有家長(zhǎng)對(duì)其持有保守態(tài)度。家中也沒有聽力不好的人為什么要去做這個(gè)檢查呢?到底耳聾基因篩查是什么東西,有沒有必要去做呢?今天就聊一聊關(guān)于耳聾基因的話題。

耳聾基因篩查是通過分析被檢者的DNA,確認(rèn)與耳聾相關(guān)的基因是否存在缺陷,從而為耳聾的臨床診斷提供依據(jù)。另外,耳聾基因篩查也可用于耳聾發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的評(píng)估,鑒別致病基因的攜帶者,進(jìn)行產(chǎn)前診斷或預(yù)后判斷。新生兒的聽力篩查的項(xiàng)目各醫(yī)院有一定的差別但是大多數(shù)都是4個(gè)耳聾基因的9個(gè)常見突變位點(diǎn)。通過這些常見位點(diǎn)的篩查可以基本上評(píng)估出孩子聽力損失的風(fēng)險(xiǎn)。

  是不是耳聾基因篩查通過了就沒問題了?沒通過的孩子就一定是聽力不好的呢?

 耳聾基因篩查只是篩查常見的9個(gè)突變位點(diǎn),而真正導(dǎo)致耳聾的基因目前已知的就有幾百個(gè),況且還有很多先天性的聽力損失是不明原因的,所以對(duì)于新生兒聽力健康要無時(shí)無刻的關(guān)注。對(duì)于沒有通過的孩子其實(shí)也不是完全聽不到的,GJB2和GJB3這兩個(gè)基因的問題會(huì)導(dǎo)致的新生兒聽力損失由中度到極重度不等,聽力損失較平穩(wěn),不會(huì)出現(xiàn)波動(dòng),這樣的新生兒一般會(huì)在出生后的聽力篩查和診斷中被檢查出來,及時(shí)佩戴助聽器等輔聽裝置,然后及時(shí)進(jìn)行語訓(xùn)基本上跟正常人差別不大;SLC26A4基因出現(xiàn)了問題就是所謂的大前庭導(dǎo)水管綜合征,這樣的新生兒剛出生聽力可能是正常的,但是聽力會(huì)隨著新生兒感冒生病等明顯下降,然后恢復(fù)一部分,呈現(xiàn)波動(dòng)性聽力下降;而12SrRNA的問題是藥物中毒性耳聾的罪魁禍?zhǔn),只要避免服用耳毒性藥物,就基本上不?huì)出現(xiàn)聽力損失。

總結(jié)
新生兒的基因篩查

是一個(gè)篩查性的項(xiàng)目,費(fèi)用并不是很高,但卻是一個(gè)很好的應(yīng)對(duì)遺傳性聽力損失的手段,及早的做出風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估,有助于兒童的發(fā)展。兒童聽力問題不能馬虎,應(yīng)該隨時(shí)關(guān)注,提高警惕。不要因?yàn)榧议L(zhǎng)傳統(tǒng)觀念而疏于關(guān)注。也不要因?yàn)槁犃栴}而感到苦惱,有先進(jìn)的科技加上盡早的干預(yù),我們對(duì)孩子的未來有信心。


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