在我國(guó)聽力殘疾人群中約60%的人是因?yàn)檫z傳基因缺陷原因而引發(fā)的耳聾。

　　在乾耳語(yǔ)訓(xùn)中心，有一部分孩子出生后對(duì)聲音就沒反應(yīng)，如果不配戴助聽器和接受語(yǔ)言訓(xùn)練，就無法正常的交流，阻礙了孩子的智力發(fā)育。還有一部分孩子出生時(shí)耳的各部分發(fā)育正常，聽力也正常，而在出生后某個(gè)年齡階段出現(xiàn)進(jìn)行性聽力下降，最后發(fā)展為嚴(yán)重的耳聾。

　　出現(xiàn)的這些聽力問題多數(shù)和自身遺傳基因有關(guān)，我們了解一下常見的三大耳聾基因。

　　三大耳聾基因

　　01

　　先天性耳聾基因-GJB2

　　是第一致聾基因，臨床表現(xiàn)為從輕度到極重度不等，大多表現(xiàn)為重度或極重度先天性耳聾。雙耳同時(shí)受損，耳聾呈對(duì)稱性，少數(shù)表現(xiàn)為不對(duì)稱性。遺傳方式：常染色體隱性遺傳，正常人攜帶3%，耳聾患者攜帶21%。

　　02

　　“一針致聾”耳聾基因-12SrRNA

　　臨床表現(xiàn)為藥物敏感性耳聾，通常為雙側(cè)重度或極重度的不可逆的高頻聽力損失。遺傳方式：線粒體母系遺傳。線粒體是一種比較特殊的基因,只存在于母親的卵細(xì)胞中，通過母親遺傳。這意味著如果母親攜帶線粒體致病基因，那她一定會(huì)把這個(gè)基因遺傳給她的孩子，如果她生的是女兒，則女兒也會(huì)再把這個(gè)基因遺傳給第三代，如果生的是兒子則不會(huì)再向下一代遺傳了。這種基因攜帶者及其母系家族成員一旦使用氨基糖苷類藥物，就會(huì)有很高的藥物性耳聾風(fēng)險(xiǎn)。這類藥物有鏈霉素、卡那霉素、阿米卡星等。斯達(dá)克助聽器中國(guó)項(xiàng)目“世界從此歡聲笑語(yǔ)”形象大使邰麗華就是打針致聾的。我國(guó)7歲以下聾兒有80萬，其中藥物性耳聾患兒35萬。

　　03

　　“一巴掌打聾”耳聾基因-SLC26A4

　　大前庭水管綜合征的責(zé)任基因SLC26A4是中國(guó)第二高發(fā)的致聾基因。臨床表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾，有明顯的種族遺傳特質(zhì)。通常高頻聽力下降明顯，家長(zhǎng)不容易發(fā)現(xiàn)，易被忽略，孩子說話大舌頭，吐字不清。遺傳方式：常染色體隱性遺傳�；純撼錾�聽力一般接近正常，多數(shù)在3歲左右發(fā)病，感冒或者輕微外傷便可誘發(fā)耳聾。對(duì)于這類患兒應(yīng)嚴(yán)格防止頭部受傷，禁止參加劇烈體育活動(dòng)，防止頭部倒立，盡量防止感冒，不要用力擤鼻或者咳嗽，如果發(fā)現(xiàn)聽力在原基礎(chǔ)上再次下降，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就醫(yī)。

　　了解了耳聾基因我們?cè)撊绾晤A(yù)防遺傳性耳聾呢？

　　1

　　杜絕近親結(jié)婚，加強(qiáng)遺傳學(xué)咨詢，降低遺傳性耳聾發(fā)病率；

　　2

　　耳聾患者之間婚育前需進(jìn)行基因檢測(cè)，排除攜帶相同致病基因的可能性。如夫婦雙方均為相同致病基因突變，其后代100%為耳聾患者；

　　3

　　曾生育過耳聾患者的夫婦，再次妊娠前需進(jìn)行基因檢測(cè)，并根據(jù)結(jié)果抽取絨毛或羊水標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)，同時(shí)孕期不接觸耳聾性藥物及致聾微生物的感染；

　　4

　　未生育過耳聾患者也無家族史的夫婦，更好孕前或產(chǎn)前能進(jìn)行耳聾基因攜帶者篩查，避免雙方生育耳聾患兒，做好優(yōu)生優(yōu)育。

　　乾耳聽力提醒您：遺傳性耳聾不容忽視，做好預(yù)防工作才能大大的減少遺傳性耳聾患者的概率。