時(shí)間:2018-03-28 點(diǎn)擊: 次 來(lái)源:乾耳聽力公眾號(hào) 作者:代大夫
在我國(guó)聽力殘疾人群中約60%的人是因?yàn)檫z傳基因缺陷原因而引發(fā)的耳聾。每1000個(gè)新生兒中就有一位患有先天性耳聾,遺傳性聾的群體發(fā)病率已超過27/1000,0-14歲聽力殘疾兒童總數(shù)超過460萬(wàn),其中7歲以下聾兒大約有80萬(wàn),并且每年還在以3萬(wàn)人的速度遞增。 在乾耳語(yǔ)訓(xùn)中心,有一部分孩子出生后對(duì)聲音就沒反應(yīng),如果不配戴助聽器和接受語(yǔ)言訓(xùn)練,就無(wú)法正常的交流,還阻礙孩子的智力發(fā)育。還有一部分孩子出生時(shí)耳的各部分發(fā)育正常,聽力也正常。而在出生后某個(gè)年齡階段出現(xiàn)進(jìn)行性聽力下降,最后發(fā)展為嚴(yán)重的耳聾。這些孩子雖己學(xué)會(huì)說(shuō)話,但由于聽力障礙,無(wú)法像正常人那樣交流、學(xué)習(xí),也不能像正常人那樣看電影、聽音樂,給自己和家人帶來(lái)極大痛苦。而出現(xiàn)的這些問題多數(shù)和自身遺傳基因有關(guān)。到目前發(fā)現(xiàn)國(guó)人最常見三大耳聾基因: 是第一致聾基因,臨床表現(xiàn)為從輕度到極重度不等,大多表現(xiàn)為重度或極重度先天性耳聾。雙耳同時(shí)受損,耳聾呈對(duì)稱性,少數(shù)表現(xiàn)為不對(duì)稱性。遺傳方式為常染色體隱性遺傳,正常人攜帶3%,耳聾患者攜帶21%。 一針致聾” 耳聾基因-12SrRNA 臨床變現(xiàn)藥物敏感性耳聾,通常為雙側(cè)、重度或極重度且不可逆的高頻聽力損失。遺傳方式:線粒體母系遺傳。線粒體是一種比較特殊的基因,只存在于母親的卵細(xì)胞中,通過母親遺傳,即母系遺傳。這意味著如果母親攜帶線粒體致病基因,那她一定會(huì)把這個(gè)基因遺傳給她的孩子,如果她生的是女兒,則女兒會(huì)也會(huì)再把這個(gè)基因遺傳給第三代,如果生的是兒子則不會(huì)再向下一代遺傳了。 “一巴掌打聾” 耳聾基因-SLC26A4 大前庭導(dǎo)水管綜合征的責(zé)任基因SLC26A4是中國(guó)第二高發(fā)的致聾基因是基因突變。臨床表現(xiàn)為遲發(fā)性耳聾,有明顯的種族遺傳特質(zhì)。通常高頻聽力下降明顯,家長(zhǎng)不容易發(fā)現(xiàn),易被忽略,孩子說(shuō)話大舌頭,吐字不清。遺傳方式:常染色體隱性遺傳;純撼錾犃σ话憬咏,多數(shù)在3歲左右發(fā)病,感冒或者輕微外傷便可誘發(fā)耳聾。 了解到耳聾基因我們?cè)撊绾晤A(yù)防遺傳性耳聾呢? 1 依法杜絕近親結(jié)婚,加強(qiáng)遺傳學(xué)咨詢,降低遺傳性耳聾發(fā)病率; 2 耳聾患者之間婚育前需進(jìn)行基因檢測(cè),排除攜帶相同致病基因的可能性。如夫婦雙方均為相同致病基因突變,其后代100%為耳聾患者; 3 曾生育過耳聾患者的夫婦,再次妊娠前需進(jìn)行基因檢測(cè),并根據(jù)結(jié)果抽取絨毛或羊水標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè),同時(shí)孕期不接觸耳聾性藥物及致聾微生物的感染; 4 未生育過耳聾患者也無(wú)家族史的夫婦,更好孕前或產(chǎn)前能進(jìn)行耳聾基因攜帶者篩查,避免雙方均為耳聾攜帶者,生育耳聾患兒,做好優(yōu)生優(yōu)育。
每一個(gè)孩子都是上天賜予我們的天使,我們愛孩子勝于其他一切,如果一旦發(fā)現(xiàn)孩子的聽力有障礙,請(qǐng)不要無(wú)助,迷茫,父母應(yīng)該抓緊時(shí)間帶孩子去手續(xù)齊全的專業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu),進(jìn)行一系列詳細(xì)全面的檢查,給孩子一個(gè)依然美好快樂的童年。 |
上一篇:“重女輕男”的低頻性耳聾產(chǎn)生的原因及預(yù)防
下一篇:怎么保健我們的耳朵?